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侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由很多原因引起. 小儿侏儒症 的常见病因: 1.骨胳系统疾病比如软骨营养不良与抗维生素d性佝偻病. 2.染色体异常比如先天性愚型（21 一三体）,猫叫综合症（5 一短臂缺失）与先天性卵巢发育不良症. 3.先天性酶 的代谢缺陷比如粘多糖病与肝糖原累积症. 4.内分泌障碍比如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退（克汀病）. 5.肾脏疾病比如肾小管性酸中毒与范可尼综合征等. 6.家族性矮小症与原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或者青春期延迟. 7.长期大剂量 的肾上腺皮质激素 的应用. 软骨营养不良:为染色体显性遗传,主要是 长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨 的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身 的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显著,智能正常. 长骨 的x线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大. 先天性愚型:又称唐氏综合症,是 常染色体异常所致. 患儿常矮小,伴有特殊面容与智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断. 粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量 的粘多糖所致. 初生时正常. 从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮肤粗厚,毛发干,眼距宽.鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短.... 下一页
