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健康生活每一天!» 文章正文
    引言: 儿童期听力障碍是一种常见的出生缺陷在所有新生儿中,双侧听力障碍的发生率约为

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儿童期听力障碍的病因研究
上一页   ... 的病因不甚明,其中遗传因素可能是  一个很重要 的致病因素. 据估计,20% 一70% 的儿童期听力损失是 遗传性 的,其中大约80% 的遗传性听力损失是 常染色体隐性遗传,18%是 常染色体显性遗传,2%是 x连锁隐性遗传,极少部分是 由于线粒体dna缺陷.

  总之,随着医学科学 的发展与分子遗传病学 的进展,遗传因素[在]儿童期感音神经性听力损失 的病因学方面必将占据越来越重要 的地位. 【关注焦点:人类“第二次进化”? 4大技术

  遗传性耳聋可以是 非综合征性耳聋,即以听力损失为单 一症状 的遗传性疾病;也可以是 综合征性耳聋(sm),即伴有全身多处病变 的综合症候群. 到目前为止,有25个基因位点被确认,并且几乎平均每月甚至平均每周都有新基因位点 的报道. 最近 的研究发现,连接子cx26编码 的基因-gjb2突变与半数重度至极重度 的常染色体隐性遗传 的耳聋有关. 这个发现使得gjb2相关 的耳聋成为研究遗传性耳聋 的 一个热点. gjb2等位基因 的人群携带率约为3%. 其中 一个碱基突变与常染色体隐性遗传 的耳聋有关,通过对cx26基因 的序列分析显示, 一个单g 的缺失发生[在]30-35位点. 这个位点是  一个突变热点. 【健康导读:人类“第二次进化”? 4大技术


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    摘要:新华网上海3月27日电记者从上海人类精子库获悉:精子库成立2年来,上海中青年男子踊跃奉献爱心,有2000多名男士报名捐献精液,已经诞生了228名健康婴儿。上海人类精子库主任李铮表示,消除社会的偏见和误解,......
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